Quando o bebê nasce e o neonatologista ou o pediatra que atende na sala de parto não consegue definir ao primeiro exame o sexo do recém nascido, estamos diante de uma situação chamada de Distúrbio de Diferenciação Sexual (DDS), anteriormente chamada de genitália ambígua.
Introdução e fisiopatologia da Genitália Ambígua
Durante as primeiras semanas do desenvolvimento fetal o tecido que irá se transformar em gônodas é indiferenciado, ou seja, não está definido se aquele feto será feminino ou masculino. A partir de informações genéticas e hormonais, as gônodas poderão se transformar em ovários ou testículos.
Nos seres humanos existem 23 pares de cromossomos (46 cromossomas ao total), sendo 1 par de cromossomas sexuais. O sexo feminino é definido por 2 cromossomas sexuais X, sendo escrito 46XX. Já o sexo masculino, é definido pela presença de um cromossoma sexual Y. A definição genética é 46XY.
A presença de um gene no cromossoma Y, conhecido como SRY, fará com que a gônoda indiferenciada, transforme-se em testículo e o feto desenvolva-se como masculino em torno da sexta semana de vida intra-uterina. Mudanças promovem a masculinização da genitália externa com a formação do pênis e testículos.
Na ausência do SRY, a gônoda indiferenciada irá transformar-se em ovário e as estruturas genitais internas irão desenvolver o útero e as trompas de Falópio, e a genitália externa não sofrerá a masculinização.
Como se identifica o distúrbio de diferenciação sexual ou genitália ambígua no exame físico?
Existe uma grande variação na apresentação da genitália ambígua ou DDS. As formas mais comuns de apresentação são as seguintes:
– Menina com aumento do clitóris devido a masculinização do feto do sexo feminino. O aspecto parece um pequeno pênis exatamente pelo excesso de estímulo hormonal sobre o clitóris.
– Menino com pequeno pênis, assemelhando-se a um clitóris feminino devido à insensibilidade aos hormônios masculinos ou a um defeito de produção de testosterona pelo feto do sexo masculino.
– Meninas na adolescência com atraso de desenvolvimento puberal e ausência de menstruação.
– Meninos com mal–formação peniana severa (hipospádia severa), principalmente quando associado a ausência de testículos na bolsa escrotal.
Como diagnosticar o distúrbio de diferenciação sexual?
A partir do momento da suspeita de DDS (genitália ambígua), a investigação deverá seguir algumas etapas imprescindíveis:
– Ultrassonografia da pelve/abdome: com intuito de verificar a presença de útero e gônodas intra-abdominais;
– Genitografia: RX com contraste para visualizar uretra e a presença de vagina;
– Cariótipo: análise dos cromossomas para saber o sexo genético;
– Estudos Hormonais: são importantes para se detectar a principal causa de DDS, a Hiperplasia Adrenal Congênita.
Exames mais específicos são muitas vezes necessários.
Tratamento da genitália ambígua ou distúrbio da diferenciação sexual
A opinião da família, esclarecendo bem quais são as expectativas, é muito importante para o planejamento do tratamento. Com a ajuda de uma equipe multidisciplinar, a família auxiliará na decisão final do tratamento do DDS.
O tratamento final dependerá da causa do DDS, mas geralmente inclui cirurgia de reconstrução da genitália ou de remoção de gônodas incompatíveis. Em algumas situações há a necessidade de terapia de reposição hormonal.
Conclusão sobre genitália ambígua
A suspeita e o diagnóstico precoce (logo após o nascimento) é fundamental para o adequado tratamento da genitália ambígua. Deve-se evitar registrar o bebe até a definição sexual genética (pelo cariótipo) e a instituição do tratamento adequado. Esse tratamento, deve sempre estar em acordo com a intenção dos pais junto a equipe médica multidisciplinar.
